年纪越大，越丑，鞋码也越大……原来这是一种病。医学专家警告说，肢端肥大症不仅影响美观，还会引起关节疼痛、腕管综合症、高血压、心肌肥大、睡眠呼吸暂停、糖代谢异常，甚至增加死亡风险。因此，早期诊断和规范治疗非常重要。
“垂体瘤是最常见的颅内肿瘤之一。它们生长缓慢，但影响广泛。在垂体瘤中，GH肿瘤患者会出现肢端肥大症。”西安交通大学第一附属医院神经外科副主任医师、垂体肿瘤中心副主任李奇表示，垂体瘤是中枢神经系统最常见的肿瘤之一。流行病学研究表明，普通人群垂体瘤的发病率达16.7%。因为很多垂体瘤的症状和体征与一些常见疾病相似，因此漏诊的情况并不少见。如果不及时提供治疗，那些未接受治疗的人会出现严重的并发症，影响寿命和生活质量。
肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进行性内分泌疾病，如果患者寻求治疗，病程可持续数年，在某些情况下可持续10年以上。肢端肥大症的主要原因是体内生长激素（GH）的过量产生。
“肢端肥大症具有特征性的外观，包括面容丑陋、鼻大唇厚、四肢肥大、皮肤增厚、出汗过多、皮脂腺分泌过多。随着病程延长，患者头型拉长、眉脊突出、前额倾斜、下颌突出、牙齿稀疏、反牙合、枕骨结节增大、额头有皱纹等。头和头皮，还有一个驼峰。李奇补充道：“很多患者因为关节疼痛去看骨科、因为高血糖去看内分泌科、因为打鼾去看耳鼻喉科，但治病的根源平均要延迟几年。”
要识别肢端肥大症，您需要注意这些“不寻常”的身体信号。李奇举了一个令人印象深刻的例子。一名中年男子因持续打鼾寻求治疗，甚至被建议接受创伤性颌骨手术。就诊时，他无法接受核磁共振检查，因为他戴着金属牙套。李奇看了一眼他的脸，看到了初步的识别。和书上的照片相比，看到了典型的面部变化，额头和下颌明显突出。后续检查证实他患有生长激素腺瘤。还有一个案例，一名男性患者因性功能障碍寻求治疗10年，最终被确诊患有垂体催乳素瘤。
“这些教训表明当出现一般疾病无法解释的身体异常或治疗效果不理想时，需要考虑是否内分泌系统出现问题，尽快到相关科室就诊。”西安交通大学第一附属医院内分泌科主治医师刘秀说。
一旦诊断明确，它就不是单一医疗科室能够治疗的疾病。面对肢端肥大症这一全身性疾病，西安交通大学第一附属医院采取多学科临床诊疗（MDT）模式。由于垂体瘤的临床表现多种多样，依赖单一的医学专家很可能导致错误的诊断和治疗。因此，在诊疗中，医院必须组建一支由相关专业的医生组成的较为紧密的固定团队，为患者提供适当的治疗方案。适当的治疗。这一大类患者提供了更加个性化、标准化的诊疗方案。
刘舒介绍，内分泌科医生首先扮演“探索者”的角色，通过详细的激素评估明确诊断，综合管理高血压、高血糖等并发症，为后续治疗创造安全条件。然后，团队共同制定个性化计划。
李奇分享了他救治病人的经历。该患者患有肢端肥大症，手术后复发，手术期间想要生二胎。这导致了治疗方面的重要权衡。在切除肿瘤的同时，必须采取一切可能的措施来保护垂体功能。
神经外科联合内分泌、生殖医学等科室专家，共同为她制定个性化治疗方案。在手术过程中，首先要考虑的是以保护垂体功能。手术后立即，生长激素水平没有达到目标水平，但垂体内分泌功能恢复正常。手术后，患者的月经和排卵很快恢复正常，怀孕生子的愿望顺利完成。
患者即使在分娩后也要服用药物。继续接受治疗。整个治疗过程历时5年，最终相关指标全部恢复正常，实现临床治愈。该病例成功实现了患者生育与疾病治愈的双重目标，充分融入多学科诊疗的核心效益，平衡疾病治愈与患者生活质量。
微创神经内镜手术是目前治疗垂体瘤的成熟技术。李奇医生表示，微创经鼻神经内镜手术已成为治疗神经内科疾病的标准手术方式。垂体瘤的治疗并已纳入诊断和治疗指南。该手术利用鼻腔的自然通道到达垂体区域。放大的高分辨率内窥镜图像使医生能够精确切除肿瘤，同时对脑组织和神经的干扰最小。微创神经内窥镜手术的中心理念是最大限度地保留正常的神经和血管结构。
成功的治疗远远超出了切除肿瘤或暂时使激素水平正常化的范围。肢端肥大症需要终生治疗。刘舒指出，“即使临床治愈，患者也应该定期检查，监测激素水平和垂体功能，监测代谢并发症。”西安交通大学第一附属医院建立了“全生命周期管理”体系，通过专业医生为患者提供长期的个性化健康指导。zed门诊、垂体关节肿瘤临床门诊和在线监测平台，旨在让患者真正恢复正常生活和社会功能。
“很多患者由于早期症状分散，没有及时到达合适的医疗科室。”刘舒总结道：“提高公众和各级医生对此类疾病的认识很重要。如果出现可疑症状，进行内分泌激素检查并不复杂，但可以避免长期误诊和不可挽回的损害。”面对身体发出的异常信号，保持“万事皆有可能，怪物就会出现”的警惕，主动寻求诊断根源，是保障健康的重要举措。 【编辑：胡汉霄】
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